檢測(cè)項(xiàng)目查詢(xún)
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項(xiàng)目：Silver-Russell綜合征基因檢測(cè)-MLPA
標(biāo)本要求：受檢者EDTA抗凝外周血2ml
檢驗(yàn)方法：MLPA
臨床意義：/ -
項(xiàng)目：Beckwith-Wiedemann綜合征基因檢測(cè)-MLPA
標(biāo)本要求：受檢者EDTA抗凝外周血2ml
檢驗(yàn)方法：MLPA
臨床意義：/ -
項(xiàng)目：亨廷頓舞蹈癥HTT基因檢測(cè)-PCR+毛細(xì)管電泳
標(biāo)本要求：受檢者EDTA抗凝外周血2ml
檢驗(yàn)方法：PCR+毛細(xì)管電泳
臨床意義：/ -
項(xiàng)目：脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)基因檢測(cè)(9亞型)-PCR+毛細(xì)管電泳
標(biāo)本要求：受檢者EDTA抗凝外周血2ml
檢驗(yàn)方法：PCR+毛細(xì)管電泳
臨床意義：/ -
項(xiàng)目：脆性X綜合征FMR1基因檢測(cè)-PCR+毛細(xì)管電泳
標(biāo)本要求：受檢者EDTA抗凝外周血2ml
檢驗(yàn)方法：PCR+毛細(xì)管電泳
臨床意義：/ -
項(xiàng)目：β地中海貧血HBB基因檢測(cè)-Sanger
標(biāo)本要求：受檢者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
檢驗(yàn)方法：Sanger
臨床意義：/ -
項(xiàng)目：α地中海貧血HBA1/2基因檢測(cè)-Sanger+MLPA
標(biāo)本要求：受檢者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
檢驗(yàn)方法：Sanger+MLPA
臨床意義：/ -
項(xiàng)目：葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥G6PD基因檢測(cè)-Sanger
標(biāo)本要求：受檢者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
檢驗(yàn)方法：Sanger
臨床意義：/ -
項(xiàng)目：色素失禁癥IKBKG基因檢測(cè)(綜合解決方案)
標(biāo)本要求：受檢者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
檢驗(yàn)方法：長(zhǎng)鏈PCR+Sanger+qPCR
臨床意義：/ -
項(xiàng)目：21-羥化酶缺乏癥CYP21A2基因檢測(cè)-MLPA
標(biāo)本要求：受檢者EDTA抗凝外周血2ml
檢驗(yàn)方法：MLPA
臨床意義：/
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