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檢測(cè)項(xiàng)目查詢
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遺傳病檢測(cè)系列
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項(xiàng)目：21-羥化酶缺乏癥CYP21A2基因檢測(cè)-Sanger
標(biāo)本要求：受檢者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
檢驗(yàn)方法：長鏈PCR+Sanger
臨床意義：/ -
項(xiàng)目：21-羥化酶缺乏癥CYP21A2基因檢測(cè)（綜合解決方案）
標(biāo)本要求：受檢者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
檢驗(yàn)方法：長鏈PCR+Sanger+MLPA
臨床意義：/ -
項(xiàng)目：Rett綜合征MECP2基因檢測(cè)-Sanger
標(biāo)本要求：受檢者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
檢驗(yàn)方法：Sanger
臨床意義：/ -
項(xiàng)目：Rett綜合征MECP2基因檢測(cè)-MLPA
標(biāo)本要求：受檢者EDTA抗凝外周血2ml
檢驗(yàn)方法：MLPA
臨床意義：/ -
項(xiàng)目：Rett綜合征MECP2基因檢測(cè)(綜合解決方案)
標(biāo)本要求：受檢者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
檢驗(yàn)方法：MLPA+Sanger
臨床意義：/ -
項(xiàng)目：脊肌萎縮癥SMN1基因檢測(cè)-Sanger
標(biāo)本要求：受檢者EDTA抗凝外周血2ml
檢驗(yàn)方法：長鏈PCR+Sanger
臨床意義：/ -
項(xiàng)目：脊肌萎縮癥SMN1/2基因檢測(cè)-MLPA
標(biāo)本要求：受檢者EDTA抗凝外周血2ml
檢驗(yàn)方法：MLPA
臨床意義：/ -
項(xiàng)目：Prader-Willi/Angelman綜合征基因檢測(cè)-MLPA
標(biāo)本要求：受檢者EDTA抗凝外周血2ml
檢驗(yàn)方法：MS-MLPA
臨床意義：/ -
項(xiàng)目：杜氏肌營養(yǎng)不良DMD基因檢測(cè)(綜合解決方案)
標(biāo)本要求：受檢者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
檢驗(yàn)方法：MLPA+NGS
臨床意義：/ -
項(xiàng)目：杜氏肌營養(yǎng)不良DMD基因檢測(cè)-NGS
標(biāo)本要求：受檢者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
檢驗(yàn)方法：NGS
臨床意義：/
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