遺傳病
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遺傳病檢測系列
Popular Keywords
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Project：JunoMitoTM線粒體基因組測序
Specimen：受檢者及其母親EDTA抗凝外周血各2ml
Inspection：NGS
Clinical：/ -
Project：JunoScreenTM 遺傳性疾病夫妻聯合篩查
Specimen：夫妻雙方EDTA抗凝外周血各2ml
Inspection：NGS
Clinical：/ -
Project：神經纖維瘤基因檢測-NGS+Sanger
Specimen：受檢者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
Inspection：NGS+Sanger
Clinical：/ -
Project：JunoScreenTM 十五種遺傳病熱點變異篩查
Specimen：受檢者EDTA抗凝外周血2ml
Inspection：CNVplex
Clinical：/ -
Project：多囊腎基因檢測-NGS+長PCR+Sanger
Specimen：受檢者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
Inspection：NGS+長鏈PCR+Sanger
Clinical：/ -
Project：多囊腎PKD1/2基因檢測-MLPA
Specimen：受檢者EDTA抗凝外周血2ml
Inspection：MLPA
Clinical：/ -
Project：多囊腎基因檢測(綜合解決方案）
Specimen：受檢者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
Inspection：NGS+長鏈PCR +Sanger +MLPA
Clinical：/ -
Project：先天性腎上腺皮質增生癥基因檢測(綜合解決方案)
Specimen：受檢者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
Inspection：NGS+長鏈PCR+Sanger +MLPA
Clinical：/ -
Project：聽力障礙基因檢測-NGS+Sanger
Specimen：受檢者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
Inspection：NGS+Sanger
Clinical：/ -
Project：JunoBRCATM遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征BRCA1/2基因檢測-NGS+MLPA
Specimen：受檢者EDTA抗凝外周血2ml
Inspection：NGS+MLPA
Clinical：/
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