遺傳病
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遺傳病檢測(cè)系列
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Project：21-羥化酶缺乏癥CYP21A2基因檢測(cè)-Sanger
Specimen：受檢者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
Inspection：長(zhǎng)鏈PCR+Sanger
Clinical：/ -
Project：21-羥化酶缺乏癥CYP21A2基因檢測(cè)-MLPA
Specimen：受檢者EDTA抗凝外周血2ml
Inspection：MLPA
Clinical：/ -
Project：色素失禁癥IKBKG基因檢測(cè)(綜合解決方案)
Specimen：受檢者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
Inspection：長(zhǎng)鏈PCR+Sanger+qPCR
Clinical：/ -
Project：葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥G6PD基因檢測(cè)-Sanger
Specimen：受檢者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
Inspection：Sanger
Clinical：/ -
Project：α地中海貧血HBA1/2基因檢測(cè)-Sanger+MLPA
Specimen：受檢者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
Inspection：Sanger+MLPA
Clinical：/ -
Project：β地中海貧血HBB基因檢測(cè)-Sanger
Specimen：受檢者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
Inspection：Sanger
Clinical：/ -
Project：脆性X綜合征FMR1基因檢測(cè)-PCR+毛細(xì)管電泳
Specimen：受檢者EDTA抗凝外周血2ml
Inspection：PCR+毛細(xì)管電泳
Clinical：/ -
Project：脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)基因檢測(cè)(9亞型)-PCR+毛細(xì)管電泳
Specimen：受檢者EDTA抗凝外周血2ml
Inspection：PCR+毛細(xì)管電泳
Clinical：/ -
Project：亨廷頓舞蹈癥HTT基因檢測(cè)-PCR+毛細(xì)管電泳
Specimen：受檢者EDTA抗凝外周血2ml
Inspection：PCR+毛細(xì)管電泳
Clinical：/ -
Project：Beckwith-Wiedemann綜合征基因檢測(cè)-MLPA
Specimen：受檢者EDTA抗凝外周血2ml
Inspection：MLPA
Clinical：/
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